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摘要背景准确识别存在于所有肿瘤细胞中的截断突变对于理解肿瘤演化以及指导癌症基因组学中的后续分析至关重要，这些分析包括检测微小残留病。现有的克隆重建工具在准确性、特异性和计算效率方面存在差异，据我们所知，目前还没有标准化的流程用于系统地提取截断突变。结果我们使用DREAM挑战赛中的
准确识别存在于所有肿瘤细胞中的截断突变对于理解肿瘤演化以及指导癌症基因组学中的后续分析至关重要，这些分析包括检测微小残留病。现有的克隆重建工具在准确性、特异性和计算效率方面存在差异，据我们所知，目前还没有标准化的流程用于系统地提取截断突变。
我们使用DREAM挑战赛中的模拟肿瘤基因组，通过真阳性率、假阳性率和运行时间对五种克隆重建工具进行了对比测试。基于测试结果，我们开发了TruncalFlow，这是一种用于自动进行克隆重建和截断突变提取的容器化流程。将该工具应用于TCGA中30种癌症类型的真实肿瘤基因组后，它能够帮助分析突变类型、不同癌症类型之间的复发情况以及癌症驱动因子，同时识别出与驱动事件相关的具有生物学意义的截断突变。TruncalFlow为癌症基因组中的系统化截断突变分析提供了可扩展且准确的框架。
TruncalFlow能够从肿瘤测序数据中高效、自动地识别截断突变，从而帮助在不同癌症类型中进行准确的克隆性评估。通过实现驱动型和非驱动型截断变异的可扩展提取，它为将肿瘤演化分析与应用到实际诊疗及液体活检领域提供了实用的框架。
准确识别存在于所有肿瘤细胞中的截断突变对于理解肿瘤演化以及指导癌症基因组学中的后续分析至关重要，这些分析包括检测微小残留病。现有的克隆重建工具在准确性、特异性和计算效率方面存在差异，据我们所知，目前还没有标准化的流程用于系统地提取截断突变。
我们使用DREAM挑战赛中的模拟肿瘤基因组，通过真阳性率、假阳性率和运行时间对五种克隆重建工具进行了对比测试。基于测试结果，我们开发了TruncalFlow，这是一种用于自动进行克隆重建和截断突变提取的容器化流程。将该工具应用于TCGA中30种癌症类型的真实肿瘤基因组后，它能够帮助分析突变类型、不同癌症类型之间的复发情况以及癌症驱动因子，同时识别出与驱动事件相关的具有生物学意义的截断突变。TruncalFlow为癌症基因组中的系统化截断突变分析提供了可扩展且准确的框架。
TruncalFlow能够从肿瘤测序数据中高效、自动地识别截断突变，从而帮助在不同癌症类型中进行准确的克隆性评估。通过实现驱动型和非驱动型截断变异的可扩展提取，它为将肿瘤演化分析与应用到实际诊疗及液体活检领域提供了实用的框架。
